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Herramientas para predecir evolución de enfermedad renal hereditaria más frecuente

Introducida por Quirónsalud Málaga, esta prueba es útil para calcular el pronóstico en los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante

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  • Doctor Francisco Amaral. -
  • Sólo una cuarta parte de los pacientes con PQRAD están diagnosticados.
  • El 50% de los pacientes con PQRAD precisan terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante) a una edad media de 57 años

El Hospital Quironsalud Málaga incorpora un sistema para predecir la evolución a enfermedad renal terminal en la poliquistosis renal; la enfermedad renal hereditaria más frecuente, que afecta a un caso cada mil personas.

La medición del volumen renal mediante resonancia magnética es una prueba de gran utilidad para analizar y calcular de manera rápida y segura el pronóstico en la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (Pqrad), según ha afirmado el doctor Francisco Amaral, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Quirónsalud Málaga y especialista en el Hospital Quirónsalud Córdoba.

El doctor Amaral ha explicado que la poliquistosis renal autosómica dominante "es la enfermedad renal hereditaria más habitual, con una prevalencia global de un caso por cada mil personas, siendo una de las primeras causas de insuficiencia renal terminal en el mundo".

Ha detallado en un comunicado que recientes estudios establecen que la prevalencia es de 61/100.000 habitantes e incluso se estima que hay muchos casos sin identificar, pues se considera que "sólo una cuarta parte de los pacientes con PQRAD están diagnosticados".

Se trata de una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que pueden heredarla la mitad de los hijos: "Cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad. Además, la mayoría de los pacientes con esta enfermedad contarán con antecedentes familiares de insuficiencia renal o diálisis", ha explicado el nefrólogo.

No obstante, a pesar de ello, muchos pacientes presentarán mutaciones "de-novo" y "serán los primeros de su familia en presentar la enfermedad, por lo que es muy importante la detección temprana para evitar su transmisión a descendentes, mediante consejo genético".

Enfermedad renal.

La manifestación clínica más característica de la poliquistosis renal es la formación de quistes renales que a lo largo de la vida van aumentando en número y tamaño, de forma que a medida que aumenta el número de quistes, disminuye la masa renal funcionante y se produce una pérdida de la función renal, con la "posible aparición a lo largo de los años de hipertensión arterial, litiasis o insuficiencia renal, que es la manifestación más severa de la enfermedad".

"Tanto es así --ha continuado-- que el 50% de los pacientes con PQRAD precisan terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante) a una edad media de 57 años".

No todas las mutaciones de esta enfermedad tendrán una progresión igual, habiendo así pacientes que progresan a enfermedad renal terminal antes de los 40 años y otros que mantengan una función renal normal a edades avanzadas.

Por este motivo, es importante determinar el pronóstico de la enfermedad, ya que es algo fundamental para poder llevar a cabo un seguimiento precoz y evitar las complicaciones futuras o adelantarnos a ellas en la medida de lo posible. Hoy en día, puntualiza el jefe del servicio de Nefrología de Quirónsalud Málaga, "la mejor manera de predecir esta evolución o este pronóstico es midiendo el volumen renal mediante resonancia magnética".

Por su parte, el doctor Carlos Alonso, jefe del servicio de Diagnóstico por la Imagen del Hospital Quirónsalud Málaga ha compartido que el procedimiento a seguir comienza con "la realización de una resonancia magnética de abdomen del paciente, en la que se incluyen imágenes en los tres planos del espacio, incluyendo ambos riñones en su totalidad".

"La resonancia magnética es una prueba segura, que no utiliza radiaciones ionizantes, y, además, en este caso se realiza sin contraste intravenoso, por lo que desaparecen los riesgos asociados a su utilización", ha agregado.

Así, una vez que se obtienen las imágenes, el radiólogo pasa a calcular el volumen de cada riñón, utilizando varios métodos a su disposición para, posteriormente, calcular el volumen renal total (la suma de los volúmenes de cada riñón). Dicho dato "se ajusta según la altura de cada paciente y se obtiene un valor que permite predecir cuánto van a crecer los riñones cada año y el riesgo de deterioro de la función renal".

Por último, Francisco Amaral Neiva ha recordado que el Hospital Quirónsalud Málaga cuenta con un equipo de Nefrología con experiencia en el estudio y seguimiento de pacientes con esta patología, así como en el estudio y tratamiento del resto de enfermedades que contribuyen al deterioro de la función renal como pueden ser la hipertensión, diabetes mellitus o la hipercolesterolemia. Además, la suma en técnicas como esta del servicio de Radiodiagnóstico, permite el correcto diagnóstico y pronóstico por imagen de estos pacientes.

Todo paciente con antecedentes familiares de enfermedad renal terminal (insuficiencia renal avanzada, diálisis o trasplante) es susceptible de someterse a estudio por Nefrología para descartar enfermedades renales y llevar además así una vigilancia de la salud renal de la población.

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