Nuevos pasos para detectar el mal de Paget

Un grupo de científicos, con participación de investigadores de la Universidad de Salamanca, ha hallado tres nuevos genes asociados con la enfermedad de Paget, lo que permite ahondar en el conocimiento de esta patología ósea que afecta a cerca del 2% de los españoles, sobre todo en el centro del país.

Esta es una de las principales conclusiones de un estudio que se publica en la revista Nature Genetics sobre esta enfermedad, de la que los científicos creen que tiene un “importante” componente genético, aunque no es el único factor necesario para desarrollarla.

En este sentido, Javier del Pino Montes, uno de los firmantes de este artículo y jefe de reumatología del hospital universitario de Salamanca, explicó a Efe que hay teorías que sostienen que un virus puede ser desencadenante de esta patología.

La enfermedad de Paget, descrita por primera vez en 1876 y que debe su nombre a James Paget, un cirujano inglés, es la segunda patología metabólica ósea más frecuente después de la osteoporosis.

Es un mal progresivo que aparece después de los 50 años y si no se trata produce graves anomalías en los huesos, que, a su vez, pueden producir complicaciones en estructuras del sistema nervioso y articulaciones.

Puede afectar, entre otras, a la médula, nervios y órganos sensoriales y, por tanto, ocasionar dolores, grave discapacidad y disminución de la calidad de vida.

Estos síntomas, que se pueden controlar con fármacos aunque no tienen cura, aparecen cuando la enfermedad está avanzada, por eso es importante, insistió Del Pino, la prevención y detección precoz.

En este sentido, este investigador recalcó que este nuevo hallazgo ahonda, precisamente, en la prevención, porque, en la medida que es una enfermedad que se puede heredar, conocer estos genes y su localización exacta ayudará a un diagnóstico precoz.

“Hemos comprobado que estos genes participan en la actividad celular y metabólica de los huesos, por lo que vamos por buen camino”, aseguró este doctor, quien ha apuntado que “ahora hay que seguir investigando para ver el funcionamiento exacto de los genes”.

Hasta ahora, los investigadores conocían sólo un gen –llamado SQSTM1– vinculado a esta enfermedad, pero sólo se había encontrado su mutación en entre un 20 y 40% de los pacientes.

Por eso se sospechaba, dijo Del Pino, que existían otros genes implicados en la transmisión de esta dolencia.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores han hecho estudios genéticos a 1.250 pacientes a los que no se les había encontrado la mutación conocida del gen SQSTM1.